Nous sommes convoqués aujourd'hui pour recueillir les résultats des tests génétiques, après plusieurs mois d'attente. Florentine est à la crèche. Même si nous savons que les enjeux sont faibles, une petite appréhension me guette. Nous avons rendez vous avec le Professeur Marlin, mais nous voyons finalement un interne.
Il nous confirme que la surdité de Florentine est bien d'origine génétique : le gène responsable est la connexine 26; c'est le gène le plus fréquemment impliqué dans la surdité de naissance. Les tests ont confirmé que Frédéric et moi sommes tous deux porteurs d'une copie mutée de ce gène, que nous avons transmise chacun à Florentine.
Avec deux copies mutées, Florentine est sourde. À notre question de savoir si Florentine a entendu, le médecin répond que c'est peu probable. Si elle entendait à la naissance, sa surdité devait être déjà sévère et a dû se détériorer très vite.
Il nous rassure aussi que cette mutation est isolée: pas de risque de syndrome avec d'autres pathologies associées à la surdité. Cela nous rassure.
Le diagnostic des proches est proposé. Si nous sommes porteurs de la mutation, qu'un de nos parents nous l'a transmis.
Florentine pourra avoir un enfant entendant: cela dépendra de son conjoint.
Dans tous les cas, elle transmettra une copie mutée.
Finalement nous sommes contents d'avoir entrepris cette démarche et d'expliquer ainsi la surdité de Florentine.
C'est la faute de personne, c'est comme ça!
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