Nous avons rendez vous à 14h au pôle Imagine de Necker.
C'est le fameux rendez vous avec les spécialistes de la génétique. En préambule rappelons que nous n'avons détecté aucune anomalie anatomique chez Florentine qui explique sa surdité, et que celle ci est totalement isolée. De fait l'origine de sa surdité est vraisemblablement génétique : c'est le cas de 80% des surdités de perception.
Nous avons obtenu au cours de cet après midi beaucoup d'informations:
- pour être sourd, il faut avoir hérité des deux copies anormales du même gène par sa mère et son père,
- plus de 40 gènes différents peuvent être responsables d'une surdité; un seul de ces 40 gènes s'il est atteint peut provoquer la surdité,
- la connexine 26 est le gène responsable de 30% des surdités de perception isolées chez l'enfant en France : dans ce cas, la surdité touche les deux oreilles, la sévérité est variable, aucune anomalie n'est visible au scanner.
Ainsi pour les surdités de perception isolées d'origine génétique, dans 85% des cas, l'anomalie génétique se transmet de façon récessive: les deux parents sont entendants et porteurs d'une copie mutée d'un gène impliqué dans la surdité et la copie normale. Pour Florentine, nous aurions ainsi transmis chacun une copie mutée: Florentine se retrouverait donc avec deux copies mutées, ce qui expliquerait la surdité.
Afin d'en être sûr, des recherches sur nos gènes vont être effectuées par les généticiens.
Pour cela, Fred et moi avons donné notre sang. Florentine qui a déjà subi beaucoup d'examens pas rigolos n'a pas eu de prise de sang. Elle sera prélevée pendant l'opération.
Ces recherches qui vont prendre plusieurs mois seront orientées par des réponses à un questionnaire qui nous a été administré. Nous avons répondu à des questions du style quelqu'un dans votre famille a t il une maladie des reins, une cataracte, une mèche blanche, des yeux bleus très très clairs ou les yeux verons...etc etc Une véritable enquête!
Florentine a été examinée par le médecin pour identifier des signes physiques qui pourraient orienter la recherche sur un ou plusieurs gènes: le médecin a regardé la forme de sa bouche, de ses oreilles, sa peau et ses mains. Rien de spécial, tout est normal... Et plutôt très bien réussi!
Ce rendez vous a pris une bonne partie de l'après midi : entre le psychologue, le conseiller en génétique qui pose les questions, l'infirmière pour la prise de sang et le médecin, nous sommes sortis vers 17h.
Un petit mot quand même sur les enfants que nous avons croisés dans ce pôle des maladies génétiques, dont certains sûrement atteints de myopathie étaient déjà enfermés dans des corsets...
Florentine ne nous entend pas certes, mais elle a bien rigolé là bas, elle a joué et couru dans la salle d'attente tout l'après midi... On relativise...
En conclusion, rendez vous dans quelques mois pour les résultats.
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